Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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名称：(3R)-N-叔丁氧羰基-3-氨基-4-(2,4,5-三氟ben基)丁酸 cas：486460-00-8 规格：98% 纯度;99% 外观：类白色粉末

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美德声公司推出的TORCH系列在中国推广十余年，得到众多医疗单位认可，每年参加卫生部临检中心室间质评活动，用户数量及评估结果每次都名列前茅。

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Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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名称：达格列净 cas；461432-26-8 规格：98% 纯度：99% 外观：类白色粉末

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Adult polycystic kidney disease 成人多囊肾疾病

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Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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